Sekvensoinnin kustannukset romahtavat?

On todennäköistä, että koko perimän luenta sekä nopeutuu että halpenee merkittävästi lähivuosina. Science raportoi uudesta nanopartikkeleihin perustuvasta menetelmästä, jolla ihmisen genomi voidaan selvittää jopa yli kymmenen kertaa aiempaa halvemmalla. Kustannuksia alentaa ennen kaikkea se, että reagensseja ei tarvita yhtä suuria määriä kuin perinteisillä tekniikoilla. Tutkimusryhmä sekvensoi kolme ihmisen genomia, joista kunkin hinnaksi tuli noin 4400 dollaria. Uusi tekniikka vaikuttaa myös erittäin tarkalta, sillä ainoastaan yksi sadastatuhannesta nukleotidistä luettiin virheellisesti.

Tuhansia genomeja

Geenitutkimuksessa suuri on kaunista. Ihmisen genomiprojekti oli valtava operaatio, jossa selvitettiin ihmisen genomin kaikkien kolmen miljardin kirjainmerkin järjestys. Ihmisen genomiprojektia seurasi useiden muiden organismien genomien avaaminen. Seuraavaksi oli vuorossa HapMap– projekti, joka puolestaan keskittyi ihmisen genomin sisältämän variaation ja variaatioiden keskinäisen korrelaation, ns. haplotyyppiblokkien, selvittämiseen.

Parhaillaan on käynnissä massiivinen 1000 Genomes- projekti, jossa sekvensoidaan tuhannen ihmisen genomit ja pyritään näin selvittämään perimän rakenteen vaihtelua eri väestöissä. Vertailun vuoksi kannattaa muistaa, että esimerkiksi alkuperäisessä ihmisen genomiprojektissa analysoitiin vain kahdeksan henkilön DNA-näytteet. Mutta vielä tämäkään ei geneetikoille riitä: uusin suunnitelma, nimeltään Genome10k, tähtää kaikkiaan kymmenen tuhannen perimän läpilukuun tuhansista selkärankaisista lajeista. Projekti tulee maksamaan arviolta 10-100 miljoonaa dollaria ja sen uskotaan tuovan perustavanlaatuista tietoa selkärankaisten eläinten evoluutiosta ja geenien vaikutuksesta lukuisiin erilaisiin biologisiin ominaisuuksiin.

Näissä valtavissa genomiprojekteissa geneettisen tiedon tuottaminen ei ole enää tutkijoiden suurin haaste. Teknologia on kehittynyt huikeaa vauhtia lisäten sekvensoinnin kapasiteettia ja nopeutta sekä alentaen kustannuksia. Nykyisin suurin haaste onkin projekteissa syntyvän valtava tietomäärän analysointi ja tuotetun tiedon kääntäminen ymmärrettävään muotoon. On kuitenkin selvää, että nykyisellä kehitysvauhdilla geenitutkimus tulee ottamaan lähivuosina valtavia harppauksia eteenpäin.