Lääketieteen ehkä arvostetuin lehti New England Journal of Medicine (NEJM) julkaisi 12. tammikuuta artikkelin kuluttajille suunnattujen geenitestien vaikutuksesta ihmisten käyttäytymiseen. Tutkijaryhmä teki nettiselvityksen 3639 henkilölle, jotka tilasivat geenitestipaketin yhdysvaltalaiselta Navigenics-yritykseltä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa he raportoivat tulokset verkkokyselystä kolme kuukautta testin tilaamisen jälkeen. Osallistujista 66% osallistujista täytti kyselyn. Navigenics ei osallistunut tutkimuksen rahoitukseen tai toteutukseen.
Tutkimus oli siis verkkopohjainen kyselytutkimus, jossa tutkittiin käyttäytymisen muutoksia geenitestin jälkeen. Siinä mitattiin ahdistuneisuutta, rasvan käyttöä ja liikunnan määrää. Lisäksi tutkittiin terveyspalveluiden käyttöä testien jälkeen. Tutkimuksen päätulos oli, että geenitestin tehneiden henkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestien ottamisen jälkeen. Kuluttajien geenitestejä on syytetty ahdistuksen lisäämisestä, mutta tämän tutkimuksen perusteella tälle väitteelle ei ole perusteita.
Toisaalta tutkittavat eivät myöskään raportoineet muutoksia rasvan käytössä tai liikunnan määrässä. Tämä ei ole yllättävää, sillä kolmen kuukauden seuranta ei välttämättä ole riittävä osoittamaan kaikkia muutoksia käyttäytymisessä. Tutkimuksessa ei myöskään tehty mitään kliinisiä mittauksia (paino, verenpaine, kolestrolit yms.).
Navigenics tarjoaa asiakkailleen perinnöllisyysneuvontaa ja 10,4% asiakkaista hyödynsi tätä. Näiden tutkituiden käyttäytymisessä ei havaittu muutosta kolmen kuukauden seurannassa. Mielenkiintoista oli, että jopa 26,5% hakeutui tulostensa kanssa lääkärin vastaanotolle. Näiden tutkittujen ahdistuneisuus ei lisääntynyt, mutta rasvan käyttö väheni ja liikunta lisääntyi. Tästä voi joko päätellä että Navigenicsin tarjoama palvelu ei ollut riittävää tai sitten lääkärille hakeutuneet olivat jo lähtökohtaisesti kiinnostuneempia tekemään muutoksia elämässään. Joka tapauksessa tulemme näkemään tulevaisuudessa enenevissä määrin geenitestejä tilanneita asiakkaita lääkäreiden vastaanotolla. Tämä tietysti asettaa vaatimuksia lääkäreiden perinnöllisyystieteen osaamiselle. Viimeaikaisessa kyselyssä Yhdysvalloissa vain 10% lääkäreistä koki osaavansa riittävästi genetiikkaa.
Mitä tästä tutkimuksesta voi sitten soveltaa Geenitesti.fi:n palveluun? Valitettavasti aika vähän. Ensiksikin tutkimus tehtiin USA:ssa eikä Suomesssa. Toiseksi Navigenicsin palvelu on hyvin erilainen kuin Geenitesti.fi:n. Geenitesti.fi tarjoaa tarkkaan valittuja testejä ja tuloksen mukana tulee laaja tietopaketti. Ihmiset siis tilaavat niitä testejä, jotka heitä alunperinkin kiinnostavat ja joihin heillä on tarve. Navigenicsillä on myös paljon testejä joiden merkitys ihmisen sairastuvuuteen on erittäin vähäistä (alle 10% luokkaa). Kolmanneksi, vaikka Navigenics tarjoaa laktoosi-intoleranssia ja hyytymistekijä V:n testausta (sivuilta ei selviä, onko protrombiinigeeni mukana), niin artikkelin tuloksissa näitä ei oltu eroteltu, joten asiaa ei voi tarkastella näiden testien kannalta (kts. appendix). Tutkimuksella ei siis oikein ole soveltuvuutta näihin testeihin yksittäin tarjottuna.
Vaikkakaan tulokset eivät suoraan sovellu palveluumme, niin katsomme erittäin positiiviseksi tulokseksi, että ainakaan tutkimushenkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestin ottamisen jälkeen. Tästähän kuluttajien geenitestausta on aina syyllistetty. On myös huomattava, että Navigenicsin testipaketti on hyvin laaja ja sisältää tietoa myös vakavista sairauksista kuten syöpä- ja Alzheimer-alttiudesta. Nyt raportoidut tulokset perustuivat kolmen kuukauden seurantaan, mutta odottelemme jo mielenkiinnolla tuloksia vuoden seurannan jälkeen.
