Viinit ja Geenit

Geenit vaikuttavat vahvasti karvaan maistamisen kykyyn. TAS2A38-geeni vaikuttaa karvaalta maistuvan PROP-kemikaalin aistimiseen ja laajemminkin sellaisten ruoka-aineiden maistamiseen, joissa on PROPin kaltaisia aineita. Eräässä tutkimuksessa havaittiin mm. että lapset, jotka maistoivat PROP:n karvaana söivät keskimäärin puolet vähemmän vihanneksia kuin PROP:ia maistamattomat lapset.

Myös alkoholi maistuu tunnetusti karvaalle. Tällä hetkellä on jo jonkin verran tietoa siitä, kuinka TAS2A38-geenin eri muodot vaikuttavat alkoholin maistamiseen. Italialaisessa Carlatinon kylässä tutkittiin 535 ihmistä ja heidän kokemustaan eri alkoholijuomista. Koehenkilöille maistatettiin punaviiniä, valkoviiniä, grappaa, Cinzanoa ja tummaa olutta. Tutkittavia pyydettiin arvostelemaan  jokainen juoma asteikolla 1-9 sen mukaan, kuinka paljon he pitivät juomista. Henkilöt, jotka eivät maista PROP-kemikaalia, pitivät tilastollisesti merkittävästi enemmän punaviinistä, valkoviinistä, grapasta ja Cinzanosta (kts. kuva). Tumman oluen suhteen ero ei ollut niin selkeä. Erityisen voimakkaasti PROPin maistavat henkilöt sen sijaan pitivät selvästi vähemmän näistä samoista alkoholijuomista kuin perusmaistajat. Tämän tutkimuksen perustella TAS2A38-geenin variaatiot vaikuttavat myös alkoholijuomien karvaan maistamisen tuntemuksiin sekä vaikuttavat makumieltymyksiin näiden juomien osalta.

Kuva. Alkoholijuomien arvostelu asteikolla 1-9 PROP-kemikaalin maistamisstatuksen mukaan.

Makuaistimuksen syntyyn vaikuttavat geenien lisäksi opitut mieltymykset. Meillä ei ole tietoa sellaisesta tutkimuksesta, jossa olisi testattu viininharrastajia tai ammattilaisia suhteessa muuhun väestöön. Ovatko parhaita viinin maistajia sellaiset henkilöt, jotka eivät maista karvasta makua lainkaan vai karvaalle erityisen herkät ns. supermaistajat? Vai löytyisikö todelliset viinin tuntijat sittenkin niistä, jotka maistavat alkoholin karvaana, mutta ei kovin pahanmakuisena. Entä voiko harjoittelemalla ”kumota” geenin vaikutuksen makumieltymyksiin?

Perinnöllistä karvaan maistamisen kykyä tutkiva Bitterguide-testi on saatavilla Geenitesti.fi – verkkokaupasta.

Lähteet:

Tepper BJ, White EA, Koelliker Y, Lanzara C, d'Adamo P, Gasparini P. Genetic variation in taste sensitivity to 6-n-propylthiouracil and its relationship to taste perception and food selection. Ann N Y Acad Sci. 2009 Jul;1170:126-39. Review.

Bell KI, Tepper BJ. Short-term vegetable intake by young children classified by 6-n-propylthoiuracil bitter-taste phenotype. Am J Clin Nutr. 2006 Jul;84(1):245-51.

Kuinka paljon lentomatkustaminen lisää laskimotukoksen vaaraa?

Yleisesti on tiedossa, että lentämiseen liittyy kohonnut laskimotukosriski. Mutta minkä suuruinen tämä riski oikeastaan on?

Laskimotukokset yhdistettiin lentomatkailuun jo niinkin aikaisin kuin vuonna 1953. Viime vuosina asiaa on tutkittu enenevässä määrin. Laskimotukosten riski näyttäisi liittyvän matkan pituuteen siten, että riski kasvaa sitä enemmän, mitä pidempi matka on (Lapostolle et al. 2001). Lentomatkustus näyttäisi lisäävän riskiä keskimäärin noin kaksinkertaiseksi (Cannegieter et al. 2006).

Tukosriskiin vaikuttaa matkustamisen ohella moni muukin tekijä, joita selvitettiin Hollannissa tehdyssä MEGA-tutkimuksessa2. Tutkimuksessa kerättiin kuudelta klinikalta 1906 potilasta, joilla oli diagnosoitu ensimmäistä kertaa syvä laskimotukos tai keuhkoveritulppa. Kontrolleina tutkimuksessa toimi potilaiden partnerit. Kaiken kaikkiaan 233 laskimotukoksen saaneista henkilöistä oli matkustanut yli neljä tuntia viimeisen kahdeksan viikon aikana. Mukaan laskettiin matkustaminen lentokoneella, linja-autolla, henkilöautolla ja junalla.

Matkustamiseen liittyvä laskimotukoksen riskin nousu oli tässäkin tutkimuksessa suurin piirtein kaksinkertainen. Lentämisellä ei ollut eroa muihin matkustusmuotoihin verrattuna, mikä viittaisi siihen, että riskin lisäys johtuu nimeen omaan pitkään paikallaan istumisesta. Matkustamiseen liittyneenä riskiä lisäsivät huomattavasti hyytymistekijä V Leiden mutaatio, ylipaino ja yhdistelmäehkäisypillerit. Lisäksi yli 190 cm pituus lisäsi jonkin verran tukoksen riskiä. Alle 160 cm pituisilla ihmisillä oli hieman kohonnut riski vain lentomatkustuksen suhteen. Tarkemmin riskien suuruudet esitellään alla olevassa taulukossa (Cannegieter et al. 2006).

Koska tämäkään tutkimus ei ollut potilasmäärältään kovin suuri, useamman riskitekijän yhteisvaikutusta ei pystytty tutkimaan. Millaisesta riskin noususta puhutaan, jos esimerkiksi hyytymistekijä V:n mutaatiota kantava ylipainoinen henkilö nukkuu koko lentomatkan Aasiaan? Tutkimuksessa ei myöskään pystytty tarkastelemaan yksilöllisiä eroja esim. lääkityksen, nukkumisen, alkoholin käytön tai lentokoneen luokan (business- vai turistiluokka) suhteen. Keskusteluosuudessaan tutkijat kehottavat sellaisia ihmisiä joilla on laskimotukoksen riskitekijöitä (hyytymistekijä V:n mutaatio, yhdistelmäehkäisypillerit, pituutta yli 190 cm tai huomattava ylipaino) vähentämään tukosriskiään jumppaamalla tai tarvittaessa jopa lääkityksellä pitkän matkustuksen ollessa kyseessä. Onneksi laskimotukoksen riskitekijät, mukaan lukien geneettiset riskitekijät, on nykyisin helppo tunnistaa ja tukoksia voidaan välttää yksinkertaisilla toimenpiteillä. 

Kirjallisuutta:

Lapostolle F, Surget V, Borron SW et al. (2001) Severe pulmonary embolism associated with air travel. N Engl J Med. 345:779-83.

Cannegieter SC, Doggen CJ, van Houwelingen HC, Rosendaal FR (2006) Travel-related venous thrombosis: results from a large population-based case control study (MEGA study). PLoS Med. 2006 3:e307.

Tromboguide-geenitesti testaa yleisimmät laskimotukoksen riskiä suurentavat mutaatiot, hyytymistekijä V:n ja protombiinigeenin mutaation. Lue lisää täältä.

Karvaan maistamisen evoluutiosta

Ihmisten karvaan maistamista on tutkittu jo yli 75 vuotta. Parhaiten genetiikaltaan tunnetaan kyky maistaa kemikaali nimeltään fenyylitiokarbamidi (PTC, kts. aiempi blogikirjoitus). PTC:tä ei esiinny luonnossa, mutta sitä läheisesti muistuttavia kemikaaleja löytyy esimerkiksi useista vihreistä vihanneksista, kuten kaalista, kukkakaalista ja parsakaalista. Nämä vihannekset ovat hyvin suurissa määrissä vaarallisia etenkin kilpirauhaselle. Onkin ajateltu, että karvaan maistaminen on ollut evoluutiossa ihmiselle edullista, koska näin on pystytty välttämään kasvisten myrkkyjä.

Ihmisistä kuitenkin vain noin 75% maistaa PTC:n, mutta loput eivät pysty maistamaan tätä kemikaalia ollenkaan. Miksi näitä ei-maistajia edelleenkin esiintyy, jos kerran PTC:n maistamisesta oletettavasti hyötyä? Tutkijat Stephen Woodingin johdolla selvittivät PTC:n maistamisesta vastaavan TAS2R38- geenin evoluutiota Nature-lehdessä julkaistussa artikkelissaan. TAS2R38 geenistä näyttää olevan ihmisillä seitsemän muotoa, joista vain kahta esiintyy yleisesti Afrikan ulkopuolella. Näistä kahdesta muodosta toinen vastaa ei-maistajaa ja toinen maistajaa. Tutkijat selvittivät myös simpanssin kykyä maistaa PTC:tä. Myös simpansseista löytyi maistaja- ja ei-maistajamuotoja. Maistajamuoto simpanssin TAS2R38-geenistä näyttäisi olevan samaa sukuhistoriaa ihmisen kanssa, mutta yllättäen ei-maistajamuoto on erilainen. Tämä osoittaa, että ei-maistajamuodosta on jotain hyötyä, koska se on syntynyt evoluutiossa kahdesti.

Mitä hyötyä TAS2R38:n ei-maistajageenimuodosta sitten on? Eikö luulisi, että parempi kyky maistaa myrkyllisiä aineita olisi edullista sekä ihmiselle että simpanssille? Tästä ei ole vielä selvyyttä, mutta yksi teoria on, että ei-maistajamuoto toimii myös reseptorina jollekin vielä tuntemattomalle aineelle.

Karvaan maun maistamiskykyä mittaava Bitterguide-geenitesti on nyt saatavilla Geenitesti.fi – verkkokaupasta.

Kirjallisuutta:

Wooding S et al. (2006) Independent evolution of bitter-taste sensitivity in humans and chimpanzees. Nature 440:930-4.

Karvaat geenit

Ihmisten kyvyssä maistaa on eroja yksilöiden välillä ja osa näistä eroista johtuu perintötekijöistä. Perusmakuja on viisi: makea, suolainen, karvas, hapan ja umami. Näiden makujen tunnistamisesta vastaa iso joukko reseptoreita kielen pinnalla. Parhaiten tutkittu on karvaan maistamisen yksi alaluokka eli kuinka ihminen maistaa kemikaalin nimeltään PTC (fenyylitiokarbamidi).

Vuonna 1931 kemisti Arthur Fox sekoitteli aineita laboratoriossaan ja vahingossa pölläytti ilmaan yhtä aineista. Pulveria joutui vahingossa naapuritutkijan suuhun ja hän huomautti, että aine maistuu karvaalle. Arthur ei itse ollut huomannut mitään. Toistaessaan maistamisen Arthur ei vieläkään maistanut ainetta. Havainnosta kiinnostuneena hän testasi perhettään ja lähipiiriään ja huomasi, että n. 30% ihmisistä eivät maista PTC:tä karvaana ollenkaan. Pian huomattiin myös, että PTC:n maistaminen periytyi perheissä. Kesti kuitenkin aina vuoteen 2003 asti kunnes löydettiin geeni, joka selitti melkein kokonaan ihmisten erot PTC:n maistamisessa. Tämä geeni, TAS2R38, on yksi karvaan maistamisen reseptoreista kielen pinnalla. Variaatiot geenissä muuttavat reseptoria ja se ei enää pysty tunnistamaan PTC:tä tai sen kanssa samankaltaisia aineita. TAS2R38-geenistä esiintyy eurooppalaisissa kaksi yleistä muotoa. Yhden muodon kantajat eivät pysty maistamaan PTC:tä, kun taas toista muotoa kantavat pystyvät. Jos ihmisellä on kaksi maistamiseen pystyvää geenimuotoa kromosomeissaan, hänestä PTC maistuu erittäin epämiellyttävän karvaalle. Heitä kutsutaan supermaistajiksi.

PTC:tä ei esiinny luonnossa, joten miksi tästä ollaan oltu niin kiinnostuneita? PTC:n kemiallinen kaava on hyvin lähellä isotiosyanaatteja, joita löytyy etenkin vihreistä vihanneksista. Tällaisia vihanneksia ovat esimerkiksi kaali, parsakaali, kukkakaali, ruusukaali, kiinankaali, nauris, retiisi ja parsa. Tästä on seurannut tietysti ajatus, että on tällä vahvasti geneettisellä ominaisuudella vaikutusta myös muiden karvaalta maistuvien asioiden havaitsemiseen. Nykyisin onkin jonkin verran näyttöä siitä, että näin on. Joissakin tutkimuksissa on havaittu, että supermaistajat käyttävät vähemmän karvaalta maistuvia vihanneksia verrattuna ei-maistajiin. PTC-maistajat näyttäisivät myös maistavan karvaan maun herkemmin oluesta ja viinistä. Sama koskee chilipippuria ja kanelia. Vaikka tällä rintamalla on vielä paljon tutkittavaa, niin PTC:n maistamiskyky näyttäisi korreloivan jossakin määrin myös muiden karvaiden makujen havaitsemiseen sekä jopa ruoka-aine valintoihin.

Karvaan maun maistamiskykyä mittaava Bitterguide-geenitesti on saatavilla Geenitesti.fi – verkkokaupasta toukokuussa 2011.

Kirjallisuutta

Lee Phillips M "Scientists Find Bitter Taste Gene". 15 July 2003

Tepper BJ. ”Nutritional implications of genetic taste variation: the role of PROP sensitivity and other taste phenotypes.” Annu Rev Nutr. 2008;28:367-88. Review

Geenitestistä tukea kolesterolilääkitykseen

Statiinit ovat keskeinen lääkeaineryhmä korkean kolesterolin hoidossa. Kuten muihinkin lääkkeisiin, myös statiinien käyttöön liittyy haittavaikutuksia. Eräs statiinien käyttöön liittyvistä haittavaikutuksista on myopatia, joka ilmenee lihaskipuna, lihasten arkuutena ja heikkoutena tai lihaskramppeina. Lisäksi myopatiapotilaiden kreatiinikinaasientsyymin pitoisuudet ovat koholla. Joissain tapauksissa myopatia voi edetä rabdomyolyysiksi, joka on henkeä uhkaava tila.

Statiinilääkehoitoon liittyvä myopatia-alttius on vahvasti geneettinen ominaisuus. Parhaiten on osoitettu SLCO1B1-geenin ja simvastatiini-lääkkeen välinen yhteys. Suurilla simvastatiiniannoksilla (80 mg) jopa 18 % potilaista, joilla oli kaksi SLCO1B1-geenin riskialleelia (homotsygootti C/C) sai myopatian. Sen sijaan yksi riskialleeli (C/T) nostaa myopatian riskiä vain hiukan (3 %) verrattuna sellaisiin potilaisiin, joilla ei ollut yhtään SLCO1B1-geenin riskimuotoa (0,6 %) (SEARCH Collaborative Study Group 2008). SLCO1B1:n geenimuoto altistaa myopatialle myös muita statiineita käytettäessä, mutta hiukan vähemmissä määrin. Nykyisten suositusten mukaan statiinien käyttö suurina päiväannoksina ei olekaan suositeltavaa sellaisilla henkilöillä, joilla on suuren riskin C/C-geenimuoto.

SLCO1B1-geeni koodittaa erästä siirtäjäproteiinia, joka siirtää elimistön omia aineita sekä lääkeaineita maksaan. Geenin C-muoto aiheuttaa aminohappomuutoksen, joka heikentää tämän siirtäjäproteiinin kykyä kuljettaa statiinia verenkierrosta maksaan. Tämän seurauksena statiinin pitoisuus verenkierrossa nousee, mikä johtaa lisääntyneeseen myopatian riskiin.

Suomessa on noin 600 000 statiinin käyttäjää. Heistä arviolta 24 000:lla on korkean riskin C/C-geenimuoto ja 190 000:lla myopatian riskiä jonkin verran lisäävä C/T-geenimuoto. SLCO1B1:n geenitestillä voidaan havaita helposti ja nopeasti henkilöt, joilla on suuri riski myopatiaan ja tämä voidaan ottaa huomioon korkean kolesterolin hoitoa suunniteltaessa.

Statiinimyopatian geenitesti on erinomainen esimerkki siitä, kuinka genetiikan avulla voidaan parantaa lääkehoidon turvallisuutta. Tulevaisuudessa tulemme näkemään yhä enemmän geeneihin perustuvia työkaluja lääkehoidon tukena. Geenitestien avulla voidaan arvioida paitsi lääkkeiden turvallisuutta, myös niiden tehoa ja oikeaa annostelua. Lisäksi yhä useammin geeniperimän vaikutus otetaan huomioon jo lääkekehityksen aikana, jolloin lääkkeet voidaan kohdistaa mahdollisimman tehokkaasti ja turvallisesti kunkin potilaan geeniperimään perustuen. 

Statiinimypatian riskiä kartoittava Statinguide-geenitesti on saatavilla Geenitesti.fi – verkkokaupasta toukokuussa 2011.

Kirjallisuutta:

SEARCH Collaborative Study Group. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy – a genomewide study. N Engl J Med 2008;359:789-99.

Niemi M. Geenimuunnos statiinien aiheuttaman myopatian takana. Duodecim 2009;125:241-3.

Kommentteja NEJM:n kuluttajien geenitestejä käsittelevään tutkimukseen

Lääketieteen ehkä arvostetuin lehti New England Journal of Medicine (NEJM) julkaisi 12. tammikuuta artikkelin kuluttajille suunnattujen geenitestien vaikutuksesta ihmisten käyttäytymiseen. Tutkijaryhmä teki nettiselvityksen 3639 henkilölle, jotka tilasivat geenitestipaketin yhdysvaltalaiselta Navigenics-yritykseltä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa he raportoivat tulokset verkkokyselystä kolme kuukautta testin tilaamisen jälkeen. Osallistujista 66% osallistujista täytti kyselyn. Navigenics ei osallistunut tutkimuksen rahoitukseen tai toteutukseen.

Tutkimus oli siis verkkopohjainen kyselytutkimus, jossa tutkittiin käyttäytymisen muutoksia geenitestin jälkeen. Siinä mitattiin ahdistuneisuutta, rasvan käyttöä ja liikunnan määrää. Lisäksi tutkittiin terveyspalveluiden käyttöä testien jälkeen. Tutkimuksen päätulos oli, että geenitestin tehneiden henkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestien ottamisen jälkeen. Kuluttajien geenitestejä on syytetty ahdistuksen lisäämisestä, mutta tämän tutkimuksen perusteella tälle väitteelle ei ole perusteita.

Toisaalta tutkittavat eivät myöskään raportoineet muutoksia rasvan käytössä tai liikunnan määrässä. Tämä ei ole yllättävää, sillä kolmen kuukauden seuranta ei välttämättä ole riittävä osoittamaan kaikkia muutoksia käyttäytymisessä. Tutkimuksessa ei myöskään tehty mitään kliinisiä mittauksia (paino, verenpaine, kolestrolit yms.).

Navigenics tarjoaa asiakkailleen perinnöllisyysneuvontaa ja 10,4% asiakkaista hyödynsi tätä. Näiden tutkituiden käyttäytymisessä ei havaittu muutosta kolmen kuukauden seurannassa. Mielenkiintoista oli, että jopa 26,5% hakeutui tulostensa kanssa lääkärin vastaanotolle. Näiden tutkittujen ahdistuneisuus ei lisääntynyt, mutta rasvan käyttö väheni ja liikunta lisääntyi. Tästä voi joko päätellä että Navigenicsin tarjoama palvelu ei ollut riittävää tai sitten lääkärille hakeutuneet olivat jo lähtökohtaisesti kiinnostuneempia tekemään muutoksia elämässään. Joka tapauksessa tulemme näkemään tulevaisuudessa enenevissä määrin geenitestejä tilanneita asiakkaita lääkäreiden vastaanotolla. Tämä tietysti asettaa vaatimuksia lääkäreiden perinnöllisyystieteen osaamiselle. Viimeaikaisessa kyselyssä Yhdysvalloissa vain 10% lääkäreistä koki osaavansa riittävästi genetiikkaa.

Mitä tästä tutkimuksesta voi sitten soveltaa Geenitesti.fi:n palveluun? Valitettavasti aika vähän. Ensiksikin tutkimus tehtiin USA:ssa eikä Suomesssa. Toiseksi Navigenicsin palvelu on hyvin erilainen kuin Geenitesti.fi:n. Geenitesti.fi tarjoaa tarkkaan valittuja testejä ja tuloksen mukana tulee laaja tietopaketti. Ihmiset siis tilaavat niitä testejä, jotka heitä alunperinkin kiinnostavat ja joihin heillä on tarve. Navigenicsillä on myös paljon testejä joiden merkitys ihmisen sairastuvuuteen on erittäin vähäistä (alle 10% luokkaa). Kolmanneksi, vaikka Navigenics tarjoaa laktoosi-intoleranssia ja hyytymistekijä V:n testausta (sivuilta ei selviä, onko protrombiinigeeni mukana), niin artikkelin tuloksissa näitä ei oltu eroteltu, joten asiaa ei voi tarkastella näiden testien kannalta (kts. appendix). Tutkimuksella ei siis oikein ole soveltuvuutta näihin testeihin yksittäin tarjottuna.

Vaikkakaan tulokset eivät suoraan sovellu palveluumme, niin katsomme erittäin positiiviseksi tulokseksi, että ainakaan tutkimushenkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestin ottamisen jälkeen. Tästähän kuluttajien geenitestausta on aina syyllistetty. On myös huomattava, että Navigenicsin testipaketti on hyvin laaja ja sisältää tietoa myös vakavista sairauksista kuten syöpä- ja Alzheimer-alttiudesta. Nyt raportoidut tulokset perustuivat kolmen kuukauden seurantaan, mutta odottelemme jo mielenkiinnolla tuloksia vuoden seurannan jälkeen.

Kuluttajien geenitestit edistävät osallistumista oman terveyden ylläpitoon

Matti Äyräpää - palkinto myönnettiin tänä vuonna geenitutkimuksessa ansioituneelle professori Juha Kerelle. STT:n haastattelussa (8.1.) Kere kuvaili geenitestauksen kliinistä potentiaalia varsin vähäiseksi ja kuittasi suoraan kuluttajille myytävät geenitestit ”vain viihteeksi”. Tämä on yllättävää, sillä osa kuluttajille suunnatuista geenitesteistä on aivan samoja testejä joita tehdään julkisessa terveydenhuollossa. Onko kysymys siis siitä, että lääkärit tilaavat potilailleen tuhansia testejä joilla on lähinnä viihteellistä arvoa? Vai mahdollisesti siitä, että testin arvon katsotaan laskevan viihteen puolelle jos tilaaja on kuluttaja eikä lääkäri?

Tämä on aiheellinen kysymys, sillä kuluttajien osallistuminen oman terveyden seurantaan ja ylläpitoon on selvästi lisääntynyt. Tänä päivänä kuluttajat mittaavat esimerkiksi verenpaineensa tottuneesti itse. Kysymys ei ole lääkärin työn ulkoistamisesta saatikaan viihteellisestä toiminnasta, vaan siitä, että potilaiden osallistuminen oman terveyden hoitoon on varsin tehokas tapa ehkäistä ja hoitaa sairauksia sekä kohentaa elintapoja. Terveyttä edistävä osallistuminen onkin yksi Sosiaali- ja terveysministeriön Terveyden edistämisen laatusuosituksen päälinjauksista.

Osallistuminen oman terveyden edistämiseen edellyttää omakohtaista kiinnostusta ja aloitteellisuutta. Suurin osa kuluttajista onkin lähtökohtaisesti kiinnostuneita terveydestään. Juuri julkaistun tutkimuksen mukaan 76 % kuluttajista olisi halukkaita maksamaan hypoteettisesta testistä, jolla selvitettäisiin sairastumisriskejä, siinäkin tapauksessa että tiedolla ei olisi mitään vaikutusta henkilön hoitoon. Tulokset osoittavat, että ihmiset arvostavat ennakoivaa tietoa jo tiedon itsensä vuoksi, mutta myös sen takia että voivat sopeuttaa käyttäytymistään tiedon perusteella.

Geenitestaus tarjoaa kuluttajille uudenlaisen mahdollisuuden vaikuttaa oman terveyden edistämiseen. Amerikkalaisen tutkimuksen mukaan yli puolet geenitestin tilanneista kuluttajista koki saaneensa geenitesteistä terveyttä edistävää tietoa. Kolmasosa kuluttajista oli muuttanut elintapojaan tulosten perusteella ja noin puolet aikoi keskustella tuloksistaan lääkärin kanssa. Toisin sanottuna geenitestaus on erittäin tehokas tapa lisätä kuluttajien osallistumista oman terveyden edistämiseen ja ohjata korkean riskin henkilöt lääkärin hoidon piiriin. Tästä hyötyy yksittäisen kuluttajan lisäksi koko yhteiskunta.

Myös lääkärin työssä geenitesteistä on jo nyt merkittävää hyötyä. Hyvä esimerkki on laktoosi-intoleranssi, jossa epämiellyttävän laktoosirasituskokeen on suurelta osin korvannut geenitesti. Geenitestaus mahdollistaa myös sairausalttiuksien varhaisen tunnistamisen aivan uudella tavalla. Esimerkiksi perinnöllisen laskimotukosalttiuden selvittäminen geenitestillä mahdollistaa ennaltaehkäisevän hoidon ja neuvonnan kohdentamisen tukosalttiille henkilöille.

Tulevaisuudessa geenitestaukselta voidaan odottaa vielä enemmän, sillä on vaikea löytää tieteenalaa, joka kehittyisi yhtä kovaa vauhtia kuin genetiikka: sekvensointi on nopeimmin kehittyvä teknologia maailmassa, kansantaudeille altistavia geenejä opitaan tuntemaan koko ajan paremmin ja lääkehoitoja kehitetään yhä enemmän potilaiden yksilölliseen geneettiseen profiiliin perustuen. On selvää, että genetiikka tulee lähivuosina olemaan yksi eniten lääketiedettä edistävistä teknologioista.

Suomessa genetiikan tutkimukseen on investoitu merkittäviä summia ja geenitutkimus onkin yksi niistä tieteenaloista, joissa Suomi on lähellä kansainvälistä kärkeä. Geenitestauksen mahdollisuudet terveyden edistämisessä ovat kuitenkin vielä suurelta osin hyödyntämättä niin terveydenhuollon piirissä kuin kuluttajienkin keskuudessa. Tämän toteutuminen edellyttää aktiivista osallistumista ja yhteistyötä genetiikan tutkijoilta, terveydenhuollon ammattilaisilta sekä kaupallisilta toimijoilta.

Niina Saarinen
Toimitusjohtaja
Geenitesti.fi / Genecodebook Oy

Kirjoitus on julkaistu tiivistettynä Kalevassa 14.1.2011