Syöpägenomeja sekvensoitu

Naturen advance on-line palstalla on julkaistu kaksi tutkimusta, joissa sekvensoitiin kokonaisia syöpägenomeja. Toisessa sekvensoitiin melanooma 43-vuotiaalta mieheltä ja verrattiin tätä hänen valkosolujensa perimään. Toisessa tutkimuksessa sekvensoitiin perimä pienisoluisesta keuhkosyövästä. Yhteistä molemmille syöville on, että vahva karsinogeeninen vaikuttaja tiedetään, eli tupakka pienisoluisessa keuhkosyövässä ja auringonvalo melanoomassa.

Tunnettu tosiseikka on, että kun soluihin kertyy somaattisia mutaatioita, niin syöpä saa jossain vaiheessa alkunsa. Näitä somaattisia mutaatiota on identifioitu viime vuosikymmeninä useita. Aikaisemmin on jo julkaistu leukemian ja rintasyövän genomit. Kunhan the Cancer Genome Atlas Program etenee, niin lisää syöpägenomeja saadaan lähivuosina selvitettyä. Todellinen hyöty sekvensseistä kuitenkin saadaan diagnostiikkaan ja lääkekehitykseen, kun samaa syöpälajia on sekvensoitu useita kymmeniä tai jopa satoja kappaleita.

Nämä kaksi artikkelia paljastivat mielenkiintoisen asian. Pienisoluisesta keuhkosyövästä löytyi 22 910 mutaatiota ja vastaavasti melanoomasta 33 345. Ulkopuoliset karsinogeenit aiheuttavat mutaatioita perimään pikkuhiljaa, mutta jossain vaiheessa käy huono tuuri ja mutaatio osuu onkogeeniin. Mutaatioista suhteellisesti suurempi osa oli koodaavan alueen ulkopuolella, joten solujen korjausmekanismit suojelevat kohdennetusti tärkeitä koodaavia alueita. Keuhkosyöpätiimi arvioi, että 15 poltettua tupakkaa aiheuttaa keskimäärin yhden mutaation.