Kommentteja NEJM:n kuluttajien geenitestejä käsittelevään tutkimukseen

Lääketieteen ehkä arvostetuin lehti New England Journal of Medicine (NEJM) julkaisi 12. tammikuuta artikkelin kuluttajille suunnattujen geenitestien vaikutuksesta ihmisten käyttäytymiseen. Tutkijaryhmä teki nettiselvityksen 3639 henkilölle, jotka tilasivat geenitestipaketin yhdysvaltalaiselta Navigenics-yritykseltä. Nyt julkaistussa tutkimuksessa he raportoivat tulokset verkkokyselystä kolme kuukautta testin tilaamisen jälkeen. Osallistujista 66% osallistujista täytti kyselyn. Navigenics ei osallistunut tutkimuksen rahoitukseen tai toteutukseen.

Tutkimus oli siis verkkopohjainen kyselytutkimus, jossa tutkittiin käyttäytymisen muutoksia geenitestin jälkeen. Siinä mitattiin ahdistuneisuutta, rasvan käyttöä ja liikunnan määrää. Lisäksi tutkittiin terveyspalveluiden käyttöä testien jälkeen. Tutkimuksen päätulos oli, että geenitestin tehneiden henkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestien ottamisen jälkeen. Kuluttajien geenitestejä on syytetty ahdistuksen lisäämisestä, mutta tämän tutkimuksen perusteella tälle väitteelle ei ole perusteita.

Toisaalta tutkittavat eivät myöskään raportoineet muutoksia rasvan käytössä tai liikunnan määrässä. Tämä ei ole yllättävää, sillä kolmen kuukauden seuranta ei välttämättä ole riittävä osoittamaan kaikkia muutoksia käyttäytymisessä. Tutkimuksessa ei myöskään tehty mitään kliinisiä mittauksia (paino, verenpaine, kolestrolit yms.).

Navigenics tarjoaa asiakkailleen perinnöllisyysneuvontaa ja 10,4% asiakkaista hyödynsi tätä. Näiden tutkituiden käyttäytymisessä ei havaittu muutosta kolmen kuukauden seurannassa. Mielenkiintoista oli, että jopa 26,5% hakeutui tulostensa kanssa lääkärin vastaanotolle. Näiden tutkittujen ahdistuneisuus ei lisääntynyt, mutta rasvan käyttö väheni ja liikunta lisääntyi. Tästä voi joko päätellä että Navigenicsin tarjoama palvelu ei ollut riittävää tai sitten lääkärille hakeutuneet olivat jo lähtökohtaisesti kiinnostuneempia tekemään muutoksia elämässään. Joka tapauksessa tulemme näkemään tulevaisuudessa enenevissä määrin geenitestejä tilanneita asiakkaita lääkäreiden vastaanotolla. Tämä tietysti asettaa vaatimuksia lääkäreiden perinnöllisyystieteen osaamiselle. Viimeaikaisessa kyselyssä Yhdysvalloissa vain 10% lääkäreistä koki osaavansa riittävästi genetiikkaa.

Mitä tästä tutkimuksesta voi sitten soveltaa Geenitesti.fi:n palveluun? Valitettavasti aika vähän. Ensiksikin tutkimus tehtiin USA:ssa eikä Suomesssa. Toiseksi Navigenicsin palvelu on hyvin erilainen kuin Geenitesti.fi:n. Geenitesti.fi tarjoaa tarkkaan valittuja testejä ja tuloksen mukana tulee laaja tietopaketti. Ihmiset siis tilaavat niitä testejä, jotka heitä alunperinkin kiinnostavat ja joihin heillä on tarve. Navigenicsillä on myös paljon testejä joiden merkitys ihmisen sairastuvuuteen on erittäin vähäistä (alle 10% luokkaa). Kolmanneksi, vaikka Navigenics tarjoaa laktoosi-intoleranssia ja hyytymistekijä V:n testausta (sivuilta ei selviä, onko protrombiinigeeni mukana), niin artikkelin tuloksissa näitä ei oltu eroteltu, joten asiaa ei voi tarkastella näiden testien kannalta (kts. appendix). Tutkimuksella ei siis oikein ole soveltuvuutta näihin testeihin yksittäin tarjottuna.

Vaikkakaan tulokset eivät suoraan sovellu palveluumme, niin katsomme erittäin positiiviseksi tulokseksi, että ainakaan tutkimushenkilöiden ahdistuneisuus ei lisääntynyt geenitestin ottamisen jälkeen. Tästähän kuluttajien geenitestausta on aina syyllistetty. On myös huomattava, että Navigenicsin testipaketti on hyvin laaja ja sisältää tietoa myös vakavista sairauksista kuten syöpä- ja Alzheimer-alttiudesta. Nyt raportoidut tulokset perustuivat kolmen kuukauden seurantaan, mutta odottelemme jo mielenkiinnolla tuloksia vuoden seurannan jälkeen.

Kuluttajien geenitestit edistävät osallistumista oman terveyden ylläpitoon

Matti Äyräpää - palkinto myönnettiin tänä vuonna geenitutkimuksessa ansioituneelle professori Juha Kerelle. STT:n haastattelussa (8.1.) Kere kuvaili geenitestauksen kliinistä potentiaalia varsin vähäiseksi ja kuittasi suoraan kuluttajille myytävät geenitestit ”vain viihteeksi”. Tämä on yllättävää, sillä osa kuluttajille suunnatuista geenitesteistä on aivan samoja testejä joita tehdään julkisessa terveydenhuollossa. Onko kysymys siis siitä, että lääkärit tilaavat potilailleen tuhansia testejä joilla on lähinnä viihteellistä arvoa? Vai mahdollisesti siitä, että testin arvon katsotaan laskevan viihteen puolelle jos tilaaja on kuluttaja eikä lääkäri?

Tämä on aiheellinen kysymys, sillä kuluttajien osallistuminen oman terveyden seurantaan ja ylläpitoon on selvästi lisääntynyt. Tänä päivänä kuluttajat mittaavat esimerkiksi verenpaineensa tottuneesti itse. Kysymys ei ole lääkärin työn ulkoistamisesta saatikaan viihteellisestä toiminnasta, vaan siitä, että potilaiden osallistuminen oman terveyden hoitoon on varsin tehokas tapa ehkäistä ja hoitaa sairauksia sekä kohentaa elintapoja. Terveyttä edistävä osallistuminen onkin yksi Sosiaali- ja terveysministeriön Terveyden edistämisen laatusuosituksen päälinjauksista.

Osallistuminen oman terveyden edistämiseen edellyttää omakohtaista kiinnostusta ja aloitteellisuutta. Suurin osa kuluttajista onkin lähtökohtaisesti kiinnostuneita terveydestään. Juuri julkaistun tutkimuksen mukaan 76 % kuluttajista olisi halukkaita maksamaan hypoteettisesta testistä, jolla selvitettäisiin sairastumisriskejä, siinäkin tapauksessa että tiedolla ei olisi mitään vaikutusta henkilön hoitoon. Tulokset osoittavat, että ihmiset arvostavat ennakoivaa tietoa jo tiedon itsensä vuoksi, mutta myös sen takia että voivat sopeuttaa käyttäytymistään tiedon perusteella.

Geenitestaus tarjoaa kuluttajille uudenlaisen mahdollisuuden vaikuttaa oman terveyden edistämiseen. Amerikkalaisen tutkimuksen mukaan yli puolet geenitestin tilanneista kuluttajista koki saaneensa geenitesteistä terveyttä edistävää tietoa. Kolmasosa kuluttajista oli muuttanut elintapojaan tulosten perusteella ja noin puolet aikoi keskustella tuloksistaan lääkärin kanssa. Toisin sanottuna geenitestaus on erittäin tehokas tapa lisätä kuluttajien osallistumista oman terveyden edistämiseen ja ohjata korkean riskin henkilöt lääkärin hoidon piiriin. Tästä hyötyy yksittäisen kuluttajan lisäksi koko yhteiskunta.

Myös lääkärin työssä geenitesteistä on jo nyt merkittävää hyötyä. Hyvä esimerkki on laktoosi-intoleranssi, jossa epämiellyttävän laktoosirasituskokeen on suurelta osin korvannut geenitesti. Geenitestaus mahdollistaa myös sairausalttiuksien varhaisen tunnistamisen aivan uudella tavalla. Esimerkiksi perinnöllisen laskimotukosalttiuden selvittäminen geenitestillä mahdollistaa ennaltaehkäisevän hoidon ja neuvonnan kohdentamisen tukosalttiille henkilöille.

Tulevaisuudessa geenitestaukselta voidaan odottaa vielä enemmän, sillä on vaikea löytää tieteenalaa, joka kehittyisi yhtä kovaa vauhtia kuin genetiikka: sekvensointi on nopeimmin kehittyvä teknologia maailmassa, kansantaudeille altistavia geenejä opitaan tuntemaan koko ajan paremmin ja lääkehoitoja kehitetään yhä enemmän potilaiden yksilölliseen geneettiseen profiiliin perustuen. On selvää, että genetiikka tulee lähivuosina olemaan yksi eniten lääketiedettä edistävistä teknologioista.

Suomessa genetiikan tutkimukseen on investoitu merkittäviä summia ja geenitutkimus onkin yksi niistä tieteenaloista, joissa Suomi on lähellä kansainvälistä kärkeä. Geenitestauksen mahdollisuudet terveyden edistämisessä ovat kuitenkin vielä suurelta osin hyödyntämättä niin terveydenhuollon piirissä kuin kuluttajienkin keskuudessa. Tämän toteutuminen edellyttää aktiivista osallistumista ja yhteistyötä genetiikan tutkijoilta, terveydenhuollon ammattilaisilta sekä kaupallisilta toimijoilta.

Niina Saarinen
Toimitusjohtaja
Geenitesti.fi / Genecodebook Oy

Kirjoitus on julkaistu tiivistettynä Kalevassa 14.1.2011

Laktoosi-intoleranssi vaikuttaa painoon

Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkijat ovat tehneet mielenkiintoisen tutkimuksen laktoosi-intoleranssin vaikutuksesta ruumiin rakenteeseen. Tutkimuksessa määritettiin 31 729:n eurooppalaisen henkilön laktoosi-intoleranssi geenitestillä ja tämän vaikutusta verrattiin ruumiinpainoon, painoindeksiin ja pituuteen. Tulosten mukaan perimältään laktoosi-intolerantikot olivat keskimäärin yhden kilon (kg) laihempia kuin laktoosia sietävät henkilöt. Laktoosi-intoleranssin ei havaittu sen sijaan vaikuttavan pituuteen.

Useilla muilla perinnöllisillä tekijöillä sekä ruokavaliolla on käytännössä laktoosi-intoleranssia suurempi vaikutus ruumiinpainoon. Tulos on silti mielenkiintoinen, sillä se tukee ajatusta siitä, että laktoosin sieto on ollut historian saatossa hyödyllinen ominaisuus ja se on yleistynyt luonnonvalinnan seurauksena (kts. myös: Laktoosi-intoleranssi on yleisempää kuin maidon sietäminen). Tutkijat arvelivat, että painoeroon johtava mekanismi liittyy todennäköisimmin laktoosia sietävien henkilöiden parempaan energiansaantiin.


















(Kuva: Wikipedia)

Viitteet:

Kettunen J et al. (2010) European lactase persistence genotype shows evidence of association with increase in body mass index. Hum Mol Genet 19: 1129-1136.

Kettunen J. Examination of Genetic Components Affecting Human Obesity-Related Quantitative Traits. PhD thesis. University of Helsinki 2010.

Geenitesti.fi on nyt avattu!

Tervetuloa tutustumaan Geenitesti.fi-palveluun! Geenitesti.fi tarjoaa täysin uudenlaisen kanavan hankkia tietoa omasta perimästäsi. Voit tilata haluamasi geenitestin nykyaikaisesti ja mutkattomasti verkkopalvelumme kautta. Testi otetaan kotona ja saat vastauksen omalle profiilisivulle Geenitesti.fi -verkkopalveluun.

Geenitesti.fi-palvelun tavoitteena on tuoda genetiikan uusimmat ja kiinnostavimmat löydökset jokaisen ulottuville, ja pyrimme jatkuvasti tuomaan valikoimaamme uusia testejä. Kannattaa siis seurata säännöllisesti Geenitesti.fi-palvelun kehittymistä.

Laktoosi-intoleranssi on yleisempää kuin maidon sietäminen

Maitosokeri eli laktoosi on imeväisikäisille tärkeä energianlähde. Maitotuotteet kuuluvat myös useimpien aikuisten suomalaisten jokapäiväiseen ruokavalioon. Jotta elimistö voisi käyttää laktoosia hyväkseen, se täytyy pilkkoa suolistossa glukoosiksi ja galaktoosiksi. Tätä pilkkomistehtävää suorittaa laktaasientsyymi.

Maitosokeria pilkkova laktaasientsyymi on aktiivinen lapsuusiässä, mutta se häviää usein suurimmaksi osaksi tai lähes kokonaan aikuistuessa. Tällöin elimistö ei pysty enää pilkkomaan laktoosia, jolloin se kulkeutuu pilkkoutumattomana paksusuoleen. Paksusuolessa bakteerit hajottavat laktoosin hapoiksi, vedeksi ja kaasuiksi aiheuttaen vatsaoireita. Tällöin puhutaan laktoosi-intoleranssista. Toisaalta suurella osalla suomalaisväestöä laktaasientsyymin toiminta säilyy läpi aikuisiän ja maitotuotteiden käyttäminen ei aiheuta oireita.

Pohjoismaissa ja Euroopassa laktoosin sieto vielä aikuisiässäkin on hyvin yleistä ja esimerkiksi Suomessa ainoastaan 17 % väestöstä kärsii laktoosi-intoleranssista. Maailmanlaajuisesti tilanne on kuitenkin päinvastainen ja laktoosi-intoleranssi onkin globaalisti laktoosin sietoa yleisempi tila. Oheisesta kuvasta näkyy laktoosi-intoleranssin esiintyvyys eri puolilla maailmaa.















Kuva: Laktoosi-intoleranssin esiintyvyys maailmanlaajuisesti (http://en.wikipedia.org/wiki/File:Laktoseintoleranz-1.svg)

Laktoosin sietäminen on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. Euroopassa laktoosin sietoon yhdistyy vahvasti laktaasigeenin säätelyalueella sijaitseva geenimuoto −13910*T. Tämän geenimuodon on arveltu syntyneen Balkanin ja Keski-Euroopan välimaastossa noin 7500 vuotta sitten ja sen ajatellaan yleistyneen väestössä siinä vaiheessa, kun laiduntamiskulttuuri ja maidon käyttö ravinnoksi on lisääntynyt. Toisin sanoen laktoosin sietäminen on ollut historian saatossa edullinen ominaisuus, mikä on edesauttanut sen yleistymistä väestötasolla. Laktoosin sietoa pidetäänkin malliesimerkkinä viimeaikaisesta evoluutiosta ja hyödyllisen geneettisen ominaisuuden valikoitumisesta väestössä. Laktoosi-intoleranssi on puolestaan geneettisesti ihmisen alkuperäinen ominaisuus.

Viitteet:
Enattah NS et al. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 30:233-7.
Itan Y et al. (2009)The Origins of Lactase Persistence in Europe. PLOS Comput Biol. 5: e1000491.
Wikipedia

Mikä tekee Geenitesti.fi – palvelusta ainutlaatuisen?

Pian avattava Geenitesti.fi-palvelu on herättänyt paljon mielenkiintoa niin kuluttajien, median kuin terveydenhuollon ammattilaistenkin keskuudessa. Omat geenit ja perimä yleensä kiinnostavat ihmisiä, ja genetiikkaan perustuvalle terveyspalvelulle on selvästikin paljon kysyntää.

Geenitesti.fi ei ole kuitenkaan ainoa kuluttajien geenitestausta tarjoava palvelu. Meiltä kysytäänkin toisinaan sitä, miten palvelumme eroaa muista kuluttajien geenitestauspalveluista, kuten vaikkapa yhdysvaltalaisista 23andme- ja Navigenics-palveluista. Mikä siis tekee Geenitesti.fi – palvelusta ainutlaatuisen?

Geenitestaus ja tulosten tulkinta edellyttää syvällistä genetiikan asiantuntemusta. Yksi palvelumme perusajatuksista on se, että tarjoamme ihmisille ainoastaan sellaisia testejä, jotka antavat selvän, tieteellisesti validin ja käytännössä merkittävän tuloksen. Suomalaiset lääketieteellisen genetiikan asiantuntijat ovat arvioineet huolellisesti kaikki Geenitesti.fi–palvelun valikoimassa olevat testit ja niistä annettavat vastaukset. Tämä takaa sen, että Geenitesti.fi-palvelun tarjoama informaatio on aidosti hyödyllistä asiakkaille, tulokset on tulkittu asiantuntevasti ja ne tarjotaan mahdollisimman helpossa muodossa. Vastaus sisältää myös laajasti tietoa testattavasta sairaudesta, sen genetiikasta ja siitä, miten tuloksen voi huomioida esimerkiksi elintavoissa.

Muilla kuluttajien geenitestausta tarjoavilla palveluilla on sen sijaan hyvin erilainen lähestymistapa. Esimerkiksi yhdysvaltalaiset 23andme- ja Navigenics–palvelut myyvät tietoa noin 500 000:sta geneettisestä variaatiosta. Vaikka määrä saattaa kuulostaa vaikuttavalta on hyvä tietää, että todellisuudessa näistä ainoastaan noin sata variaatiota sisältää jotain tunnettua terveys- tai muuta informaatiota. Tämänkin informaation tieteellinen näyttö saattaa olla hyvin kevyttä tai tutkitut alttiusgeenit saattavat kuvastaa marginaalisia riskin nousuja. Tällöin valistuneenkin kuluttajan on vaikea tehdä oikeita tulkintoja tulostensa pohjalta. Toisin sanoen tarjotut tulokset eivät todennäköisesti useinkaan lisää ihmisten ymmärrystä omasta terveydentilastaan tai auta heitä vaikuttamaan omaan terveyteensä oikealla tavalla.

Mielestämme esimerkiksi 23andme tarjoaa asiakkailleen enemmänkin viihdyttävää ”nice-to-know” geenitietoa kuin merkityksellisien alttiusgeenien tutkimusta. Tällekin palvelumallille on varmasti oma tilauksensa ja asiakaskuntansa. Me olemme puolestamme halunneet perustaa palvelun, jonka ensisijainen tavoite on geenitiedon hyödyntäminen ihmisten terveyden tai muun hyvinvoinnin edistämisessä. Haluamme siis antaa selkeitä ja asiantuntevasti tulkittuja vastauksia selkeisiin ihmisiä kiinnostaviin kysymyksiin. Tällöin jokaisen tuloksen pitää olla merkittävä niin tieteellisesti kuin käytännönkin kannalta. Olemme myös sitä mieltä, että testitulosten hyödyntäminen käytännössä edellyttää riittävää, innostavaa ja selkokielistä informaatiota kyseisestä testistä ja sen tuloksesta. Tämän takia panostamme poikkeuksellisen paljon tulosten mukana tarjottavaan asiantuntevaan informaatioon ja palveluun.

Geenitesti.fi-palvelu tarjoaa alkuvaiheessa Lactoguide-testin laktoosi-intoleranssin tutkimiseksi sekä Tromboguide-testin perinnölliseen verisuonitukoksen alttiuden selvittämiseksi. Nämä ovat hyviä esimerkkejä siitä, kuinka geenitietoa voidaan hyödyntää oireiden tai sairauksien ennaltaehkäisyyn ja terveyden ylläpitoon. Palvelumme kehittyy koko ajan ja suunnittelemme tuovamme saativille piakkoin useita uusia asiakkaillemme aidosti hyödyllisiä geenitestejä.

Tieto omista geeneistä edistää terveyttä

Akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala kritisoi Sunnuntaisuomalaisessa (10.10.) kovin sanoin kuluttajille tarjottavia geenitestejä. Artikkelissa maalaillaan uhkakuvia siitä, kuinka geenitestit tuottavat vain ahdistusta asiaa ymmärtämättömille kuluttajille. On kuitenkin epäselvää, mihin kritiikki kohdistuu.

Ylä-Herttualan visioima lasten systemaattinen geeniprofilointi varmasti voisikin aiheuttaa huolta ja ahdistusta. On kuitenkin turha pelotella asialla, joka ei ole todellisuutta. Yksikään toimija maailmassa ei nimittäin tällaisia testejä tarjoa. Oma yrityksemme tarjoaa testejä laktoosi-intoleranssin ja verisuonitukosriskin selvittämiseksi. Tieto laktoosi-intoleranssia aiheuttavasta geenimuodosta voi auttaa ymmärtämään vatsavaivoja ja tekemään oikeita ruokavalioratkaisuja. Samoin tieto geneettisestä laskimotukosalttiudesta tukee esimerkiksi sopivan ehkäisymuodon valintaa. Tämä on arvokasta tietoa myös hoitavalle lääkärille esimerkiksi leikkauksen, synnytyksen tai pitkäkestoisen vuodelevon yhteydessä.

Ihmiset ovat jo pitkään saaneet tietoonsa terveyttä koskevia tuloksia esimerkiksi verenpaineen ja kolesteroliarvojen muodossa. Näihin molempiin liittyy lisääntynyt riski sydän- ja verisuonitaudeille, kuten esimerkiksi aivohalvaukselle. Tähän verrattuna tieto laktoosi-intoleranssiriskistä ei varmasti aiheuta suurta ahdistusta. On myös harhaanjohtavaa puhua geenitesteistä yleisesti, sillä kutakin testiä tulisi arvioida erikseen. Osa testeistä soveltuu suoraan kuluttajien verkkokaupasta tilattaviksi, kun taas toiset testit vaativat tuekseen ammattilaisen suorittaman perinnöllisyysneuvonnan. Tämä tulisi huomioida myös tulevassa lainsäädännössä.

Suomessa on investoitu viimeisen parinkymmenen vuoden aikana merkittäviä summia genetiikan tutkimukseen. Perusteettomien uhkakuvien maalailun sijaan olisi tärkeää keskustella rakentavasti siitä, miten tutkimustulokset saataisiin hyödynnettyä mahdollisimman tehokkaasti ihmisten terveyden edistämiseksi.

Niina Saarinen, Toimitusjohtaja
Joni Turunen, LT, Lääketieteellinen johtaja
Geenitesti.fi / Genecodebook Oy

Kirjoitus on lähetetty julkaistavaksi Sunnuntaisuomalainen-liitettä julkaiseviin lehtiin (Keskisuomalainen, Savon Sanomat, Ilkka, Etelä-Suomen Sanomat, Karjalainen ja Pohjalainen).