Autismi on erittäin vahvasti perinnöllinen sairaus ja geneettisten tekijöiden ajatellaan vaikuttavan autismin syntyyn huomattavasti voimakkaammin kuin esimerkiksi skitsofreniassa, depressiossa tai vaikkapa kaksisuuntaisessa mielialahäiriössä. Autististen piirteiden tiedetään liittyvän toisinaan harvinaisiin perinnöllisiin oireyhtymiin tai kromosomimuutoksiin. Toistaiseksi tunnetut tekijät selittävät kuitenkin vain hyvin pienen osan autismitapauksista.
Autismin geneettisen alttiuden on yleisesti ajateltu olevan seurausta useiden väestössä yleisten geenimuotojen yhdistelmästä, jolloin yksittäisen geenimuodon itsenäinen vaikutus sairausriskiin olisi pieni. Geenikartoitustutkimukset yleisten autismin geenimuotojen metsästämiseksi ovat kuitenkin osoittautuneet vaikeiksi. Näin myös uusimmassa Naturessa julkaisussa geenikartoitustutkimuksessa, jossa aineistona oli yli 1000 perhettä joissa esiintyi autismia. Tutkimuksessa ei havaittu yhtään genominlaajuisen merkitsevyystason ylittävää löydöstä. Paras löydös tosin havaittiin sematoforiini 5A – geenin läheisyydessä, joka on hyvä alttiusgeenikandidaatti koska sen toiminta liittyy neuronien viejähaarakkeiden ohjautumiseen. Tutkimuksessa osoitettiin myös alustavasti SEMA5A:n ilmentymisen alentuneen autistien aivokudoksessa. Aika näyttää, saadaanko jatkossa tukea SEMA5A:n osallisuudelle autismin kehittymisessä.
Näyttäisikin siltä, että autismia aiheuttavat pääasiassa harvinaiset mutaatiot joiden merkitys yksittäisessä perheessä on suuri, mutta jotka ovat väestötasolla harvinaisia. Näin ollen hedelmällisin tapa tutkia autismia saattaisikin olla laajamittaiset sekvensoinnit yksittäisissä perheissä ja keskittyminen sellaisiin perheisiin, joissa autismia esiintyy useilla perheenjäsenillä. Yhdenkin autismia aiheuttavan uuden mutaation löytyminen avaisi merkittävästi uusia mahdollisuuksia autismin biologian ymmärtämiseen. Näin on jo tapahtunut aiemmin, kun autisteilta löydettiin neuroligin-geenien mutaatioita.
Tilaa:
Lähetä kommentteja (Atom)
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti