Mielenkiintoisin genomiprojekti!

Kirjoitimme aiemmin erilaisista genomiprojekteista, jotka näyttävät kasvavan koko ajan suuremmiksi ja kunnianhimoisemmiksi, ainakin jos kunnianhimoa mitataan datamäärällä. Mielenkiintoisuudessaan ylivertainen projekti ei kuitenkaan ole 1000Genomes tai Genome10k, vaan Personal Genome Project (PGP).

Nyt on jo selvää, että henkilökohtainen lääketiede yleistyy pian ja tulee muuttamaan lääketiedettä merkittävästi. Enää ei olla kovin kaukana sellaisesta tilanteesta, jossa jokainen halukas voi ostaa täydellisen tiedon perimästään ja käyttää tätä tietoa esimerkiksi terveysriskien arvioimiseen, sopivien hoitomuotojen valintaan tai vaikkapa sukujuurien selvittämiseen. Personal Genome Project pyrkii luomaan oikeanlaisia käytäntöjä (esim. eettisiä, lainopillisia ja sosiaalisia) geenitiedon hyödyntämiseen sekä kehittämään tekniikoita ja tapoja joilla yksityiset henkilöt voivat hyödyntää omaa geneettistä informaatiotaan.

Projektiin pyritään keräämään 10 000 vapaaehtoista, joiden perimä analysoidaan ja julkaistaan. Tämän lisäksi osallistujien terveys- ja muuta tietoa kartoitetaan laajasti ja julkaistaan samassa tietokannassa. Juuri näiden tietojen yhdistelmä tekee aineistosta arvokkaan. Projektin kotisivuilta saa jo nyt esimakua hankkeessa tuotettavasta datasta, sillä kymmenen ensimmäisen vapaaehtoisen (PGP-10) tiedot on jo nyt vapaasti saatavilla verkosta. Aineisto sisältää jokaisen osallistujan sairaushistorian, tiedot lääkityksestä ja elintavoista, sekä lähes täydellisen informaation heidän perimästään.

Tällaiselle projektille on ehdottomasti tilaus ja itse asiassa oikeiden käytäntöjen luomisella alkaa olla jo kiire, sillä erilaisten customer genetics – yritysten kautta voi jo helposti tilata geneettistä tietoa itsestään. Vaikka tällä hetkellä markkinoilla olevat yritykset (esim. 23andme ja navigenics) vetävätkin mutkia suoriksi data-analyyseissään, suuntaus genomitiedon hyödyntämisessä on oikea: ihmisillä on halutessaan oikeus tietää perimästään, mahdollisista sairausriskeistään sekä heille sopivista hoidoista. Geenitiedon tuottaminen on nykyisin teknisesti helppoa, nopeaa ja melko halpaa. Nyt on tärkeää löytää käytäntöjä, joilla tämä tärkeä informaatio voidaan arvioida oikein ja kääntää helposti ymmärrettävään muotoon, jotta ihmisillä on mahdollisuus hyödyntää tätä tietoa omaa terveyttään koskevissa päätöksissä.

Kannattaa siis ehdottomasti tutustua projektiin ja seurata sen etenemistä! Personal Genome Projektista tehdään myös dokumenttia, jonka kolme ensimmäistä löytyvät youtubesta: osa 1, osa2 ja osa3.