Mikä tekee Geenitesti.fi – palvelusta ainutlaatuisen?

Pian avattava Geenitesti.fi-palvelu on herättänyt paljon mielenkiintoa niin kuluttajien, median kuin terveydenhuollon ammattilaistenkin keskuudessa. Omat geenit ja perimä yleensä kiinnostavat ihmisiä, ja genetiikkaan perustuvalle terveyspalvelulle on selvästikin paljon kysyntää.

Geenitesti.fi ei ole kuitenkaan ainoa kuluttajien geenitestausta tarjoava palvelu. Meiltä kysytäänkin toisinaan sitä, miten palvelumme eroaa muista kuluttajien geenitestauspalveluista, kuten vaikkapa yhdysvaltalaisista 23andme- ja Navigenics-palveluista. Mikä siis tekee Geenitesti.fi – palvelusta ainutlaatuisen?

Geenitestaus ja tulosten tulkinta edellyttää syvällistä genetiikan asiantuntemusta. Yksi palvelumme perusajatuksista on se, että tarjoamme ihmisille ainoastaan sellaisia testejä, jotka antavat selvän, tieteellisesti validin ja käytännössä merkittävän tuloksen. Suomalaiset lääketieteellisen genetiikan asiantuntijat ovat arvioineet huolellisesti kaikki Geenitesti.fi–palvelun valikoimassa olevat testit ja niistä annettavat vastaukset. Tämä takaa sen, että Geenitesti.fi-palvelun tarjoama informaatio on aidosti hyödyllistä asiakkaille, tulokset on tulkittu asiantuntevasti ja ne tarjotaan mahdollisimman helpossa muodossa. Vastaus sisältää myös laajasti tietoa testattavasta sairaudesta, sen genetiikasta ja siitä, miten tuloksen voi huomioida esimerkiksi elintavoissa.

Muilla kuluttajien geenitestausta tarjoavilla palveluilla on sen sijaan hyvin erilainen lähestymistapa. Esimerkiksi yhdysvaltalaiset 23andme- ja Navigenics–palvelut myyvät tietoa noin 500 000:sta geneettisestä variaatiosta. Vaikka määrä saattaa kuulostaa vaikuttavalta on hyvä tietää, että todellisuudessa näistä ainoastaan noin sata variaatiota sisältää jotain tunnettua terveys- tai muuta informaatiota. Tämänkin informaation tieteellinen näyttö saattaa olla hyvin kevyttä tai tutkitut alttiusgeenit saattavat kuvastaa marginaalisia riskin nousuja. Tällöin valistuneenkin kuluttajan on vaikea tehdä oikeita tulkintoja tulostensa pohjalta. Toisin sanoen tarjotut tulokset eivät todennäköisesti useinkaan lisää ihmisten ymmärrystä omasta terveydentilastaan tai auta heitä vaikuttamaan omaan terveyteensä oikealla tavalla.

Mielestämme esimerkiksi 23andme tarjoaa asiakkailleen enemmänkin viihdyttävää ”nice-to-know” geenitietoa kuin merkityksellisien alttiusgeenien tutkimusta. Tällekin palvelumallille on varmasti oma tilauksensa ja asiakaskuntansa. Me olemme puolestamme halunneet perustaa palvelun, jonka ensisijainen tavoite on geenitiedon hyödyntäminen ihmisten terveyden tai muun hyvinvoinnin edistämisessä. Haluamme siis antaa selkeitä ja asiantuntevasti tulkittuja vastauksia selkeisiin ihmisiä kiinnostaviin kysymyksiin. Tällöin jokaisen tuloksen pitää olla merkittävä niin tieteellisesti kuin käytännönkin kannalta. Olemme myös sitä mieltä, että testitulosten hyödyntäminen käytännössä edellyttää riittävää, innostavaa ja selkokielistä informaatiota kyseisestä testistä ja sen tuloksesta. Tämän takia panostamme poikkeuksellisen paljon tulosten mukana tarjottavaan asiantuntevaan informaatioon ja palveluun.

Geenitesti.fi-palvelu tarjoaa alkuvaiheessa Lactoguide-testin laktoosi-intoleranssin tutkimiseksi sekä Tromboguide-testin perinnölliseen verisuonitukoksen alttiuden selvittämiseksi. Nämä ovat hyviä esimerkkejä siitä, kuinka geenitietoa voidaan hyödyntää oireiden tai sairauksien ennaltaehkäisyyn ja terveyden ylläpitoon. Palvelumme kehittyy koko ajan ja suunnittelemme tuovamme saativille piakkoin useita uusia asiakkaillemme aidosti hyödyllisiä geenitestejä.

Tieto omista geeneistä edistää terveyttä

Akatemiaprofessori Seppo Ylä-Herttuala kritisoi Sunnuntaisuomalaisessa (10.10.) kovin sanoin kuluttajille tarjottavia geenitestejä. Artikkelissa maalaillaan uhkakuvia siitä, kuinka geenitestit tuottavat vain ahdistusta asiaa ymmärtämättömille kuluttajille. On kuitenkin epäselvää, mihin kritiikki kohdistuu.

Ylä-Herttualan visioima lasten systemaattinen geeniprofilointi varmasti voisikin aiheuttaa huolta ja ahdistusta. On kuitenkin turha pelotella asialla, joka ei ole todellisuutta. Yksikään toimija maailmassa ei nimittäin tällaisia testejä tarjoa. Oma yrityksemme tarjoaa testejä laktoosi-intoleranssin ja verisuonitukosriskin selvittämiseksi. Tieto laktoosi-intoleranssia aiheuttavasta geenimuodosta voi auttaa ymmärtämään vatsavaivoja ja tekemään oikeita ruokavalioratkaisuja. Samoin tieto geneettisestä laskimotukosalttiudesta tukee esimerkiksi sopivan ehkäisymuodon valintaa. Tämä on arvokasta tietoa myös hoitavalle lääkärille esimerkiksi leikkauksen, synnytyksen tai pitkäkestoisen vuodelevon yhteydessä.

Ihmiset ovat jo pitkään saaneet tietoonsa terveyttä koskevia tuloksia esimerkiksi verenpaineen ja kolesteroliarvojen muodossa. Näihin molempiin liittyy lisääntynyt riski sydän- ja verisuonitaudeille, kuten esimerkiksi aivohalvaukselle. Tähän verrattuna tieto laktoosi-intoleranssiriskistä ei varmasti aiheuta suurta ahdistusta. On myös harhaanjohtavaa puhua geenitesteistä yleisesti, sillä kutakin testiä tulisi arvioida erikseen. Osa testeistä soveltuu suoraan kuluttajien verkkokaupasta tilattaviksi, kun taas toiset testit vaativat tuekseen ammattilaisen suorittaman perinnöllisyysneuvonnan. Tämä tulisi huomioida myös tulevassa lainsäädännössä.

Suomessa on investoitu viimeisen parinkymmenen vuoden aikana merkittäviä summia genetiikan tutkimukseen. Perusteettomien uhkakuvien maalailun sijaan olisi tärkeää keskustella rakentavasti siitä, miten tutkimustulokset saataisiin hyödynnettyä mahdollisimman tehokkaasti ihmisten terveyden edistämiseksi.

Niina Saarinen, Toimitusjohtaja
Joni Turunen, LT, Lääketieteellinen johtaja
Geenitesti.fi / Genecodebook Oy

Kirjoitus on lähetetty julkaistavaksi Sunnuntaisuomalainen-liitettä julkaiseviin lehtiin (Keskisuomalainen, Savon Sanomat, Ilkka, Etelä-Suomen Sanomat, Karjalainen ja Pohjalainen).

Geeniblogi on nyt Geenitesti.fi:n virallinen blogi

Geeniblogi on nyt uuden terveyspalvelun Geenitesti.fi:n virallinen blogi. Geenitesti.fi on verkkopalvelu, josta voi tilata geenitestipaketin ja tulosten tulkintapalvelun. Ensimmäiset kuluttajille suunnatut testit selvittävät laktoosi-intoleranssin ja verisuonitukosten alttiutta. Palvelun takana on suomalaisten genetiikan asiantuntijoiden perustama Genecodebook Oy.

Geeniblogissa kommentoidaan ja pohditaan jatkossakin ihmisgenetiikan mielenkiintoisia ilmiöitä, tapahtumia ja uutisia.

Amerikassa FDA alkaa säädellä kuluttajille tarjottavia geenitestejä?

Koko jupakka alkoi siitä, kun Pathway Genomics ilmoitti alkavansa tarjota geenitestejä kuluttajille amerikkalaisen apteekin kautta (Walgreens). Tarkoitus oli myydä geenitestauskittejä tuhansissa apteekeissa ympäri USA:ta. DNA eristettäisiin syljestä. Alle kahdessa vuorokaudessa FDA lähetti Pathway:lle kirjeen ja määritteli kuluttajille tarjottavat geenitestit lääketieteellisiksi laitteiksi. Tästä seurasi, että testit tulisi nyt hyväksyttää FDA:lla. Walgreen löi jarrut päälle ja Pathway vetäytyi suunnitelmasta. Kuitenkin markkinoilla on jo yrityksiä, jotka tarjoavat samankaltaisia testejä suoraan kuluttajille. Miten näihin FDA nyt suhtautuisi?

Heinäkuun 10 päivä FDA lähetti kirjeet viidelle tunnetuimalle geenitestejä tarjoavalle yritykselle : 23andMe, Navigenics, deCODE Genetics, Knome ja Illumina. Näistä 23andMe, navigenics ja deCODE Genetics tarjoavat geenitestausta suoraan kuluttajille, kun taas Knomella on koko perimän analysointipalvelu, jossakin muualla tehdystä sekvenssistä ja Illumina tuottaa esimerkiksi 23andMe:lle geenitestaus-sirut. Newsweek julkaisi FDA:n Alberto Gutierrez’n erinomaisen haastattelun aiheesta. Ainakaan vielä toistaiseksi ei ole julkaistu tietoa, ovatko yritykset vastanneet FDA:lle ja mitä ne aikovat seuraavaksi.

Asia on levinnyt nyt vielä laajemmalle käsittämään kaikkia laboratorioissa tehtäviä testejä. FDA ilmoitti heinäkuun 16. päivä, että se aikoo pitää avoimen kokouksen 19.-20. päivä, jossa pohditaan kuinka FDA jatkossa hoitaa laboratoriossa tehtävien testien säätelyä. Odotamme mielenkiinnolla tuloksia kokouksesta.

Nyt meneillään olevat FDA:n pohdinnat ja päätökset vaikuttavat huomattavasti kuluttajille suunnatun geenitestauksen tulevaisuuteen. Ymmärrettävää on, että lääketiede vaatii säätelyä ja kontrollointia, mutta mahdollisesti FDA:n liiaksi tiukentuva linja tukee lääketieteen paternalistista otetta ja tulee kalliiksi kuluttajille. Joka tapauksessa kuluttajilla on oikeus omaan terveystietoonsa!

DeCODElla uudet omistajat

Aikaisemmin kirjoitimme islantilaisen deCODE-geenitutkimusfirman konkurssista, mutta yritys on nopeasti löytänyt uudet omistajat. DeCODEn ostajana on konsortio Saga Investments LLC, joka muodostuu investointiyrityksistä (mm. Polaris Ventures ja ARCH Venture Partners). Lehdistötiedotteen perusteella ”uuden” deCODEn fokus ei merkittävästi muutu, sillä yritys keskittyy jatkossakin ihmisgenetiikkaan ja tämän pohjalta kehitettäviin sovelluksiin ihmisten terveyden parantamiseksi. Yrityksellä on nyt uusi toimitusjohtaja Earl “Duke” Collier, joka on aikaisemmin toiminut mm. Genzymellä. DeCODEn perustaja, tutkijalääkäri Kari Stefansson, siirtyy toimitusjohtajan pallilta tutkimuspuolen johtoon.

Mielenkiinnolla odotamme, kuinka uusi omistus ja johto saavat käännettyä vuosi kausia tappiollisena toimineen firman kannattavaksi yritystoiminnaksi. DeCODEn tieteellisessä annissa genetiikalle ei ole ollut mitään vikaa, mutta geneettisten riskivariaatioiden löytymisestä kaupalliseen sovellukseen on vielä hyvin pitkä matka. Tammikuussa julkaistusta lehdistötiedotteesta ei käy ilmi, aikooko yritys muuttaa toimintastrategiaansa millään tavalla. Joka tapauksessa heillä on käytössä mahtava tietopankki islantilaisten terveystiedoista DNA:n kera.

DeCODEn verkkosivustojen perustella yritys näyttäsi edelleen jatkavan geenitestauksen myymistä suoraan kuluttajille (deCodeMe). Olisi erittäin mielenkiintoista tietää kuinka paljon asiakkaita tällä palvelulla on ollut. Testipatteristo on hyvin samankaltainen kuin amerikkalaisilla kilpailijoilla Navigenicsilla ja 23&me:llä. Varmaa kuitenkin on, että kuluttajille suunnatulla geenitestauksella ei mitenkään voida peittää yrityksen tämänhetkisiä tutkimuskuluja. Jäämme mielenkiinnolla seuraamaan deCODEn ponnistuksia muuttaa mielenkiintoinen ja korkeatasoinen geneettinen tutkimus kaupallisesti kannattavaksi liiketoiminnaksi!

Mielenkiintoisin genomiprojekti!

Kirjoitimme aiemmin erilaisista genomiprojekteista, jotka näyttävät kasvavan koko ajan suuremmiksi ja kunnianhimoisemmiksi, ainakin jos kunnianhimoa mitataan datamäärällä. Mielenkiintoisuudessaan ylivertainen projekti ei kuitenkaan ole 1000Genomes tai Genome10k, vaan Personal Genome Project (PGP).

Nyt on jo selvää, että henkilökohtainen lääketiede yleistyy pian ja tulee muuttamaan lääketiedettä merkittävästi. Enää ei olla kovin kaukana sellaisesta tilanteesta, jossa jokainen halukas voi ostaa täydellisen tiedon perimästään ja käyttää tätä tietoa esimerkiksi terveysriskien arvioimiseen, sopivien hoitomuotojen valintaan tai vaikkapa sukujuurien selvittämiseen. Personal Genome Project pyrkii luomaan oikeanlaisia käytäntöjä (esim. eettisiä, lainopillisia ja sosiaalisia) geenitiedon hyödyntämiseen sekä kehittämään tekniikoita ja tapoja joilla yksityiset henkilöt voivat hyödyntää omaa geneettistä informaatiotaan.

Projektiin pyritään keräämään 10 000 vapaaehtoista, joiden perimä analysoidaan ja julkaistaan. Tämän lisäksi osallistujien terveys- ja muuta tietoa kartoitetaan laajasti ja julkaistaan samassa tietokannassa. Juuri näiden tietojen yhdistelmä tekee aineistosta arvokkaan. Projektin kotisivuilta saa jo nyt esimakua hankkeessa tuotettavasta datasta, sillä kymmenen ensimmäisen vapaaehtoisen (PGP-10) tiedot on jo nyt vapaasti saatavilla verkosta. Aineisto sisältää jokaisen osallistujan sairaushistorian, tiedot lääkityksestä ja elintavoista, sekä lähes täydellisen informaation heidän perimästään.

Tällaiselle projektille on ehdottomasti tilaus ja itse asiassa oikeiden käytäntöjen luomisella alkaa olla jo kiire, sillä erilaisten customer genetics – yritysten kautta voi jo helposti tilata geneettistä tietoa itsestään. Vaikka tällä hetkellä markkinoilla olevat yritykset (esim. 23andme ja navigenics) vetävätkin mutkia suoriksi data-analyyseissään, suuntaus genomitiedon hyödyntämisessä on oikea: ihmisillä on halutessaan oikeus tietää perimästään, mahdollisista sairausriskeistään sekä heille sopivista hoidoista. Geenitiedon tuottaminen on nykyisin teknisesti helppoa, nopeaa ja melko halpaa. Nyt on tärkeää löytää käytäntöjä, joilla tämä tärkeä informaatio voidaan arvioida oikein ja kääntää helposti ymmärrettävään muotoon, jotta ihmisillä on mahdollisuus hyödyntää tätä tietoa omaa terveyttään koskevissa päätöksissä.

Kannattaa siis ehdottomasti tutustua projektiin ja seurata sen etenemistä! Personal Genome Projektista tehdään myös dokumenttia, jonka kolme ensimmäistä löytyvät youtubesta: osa 1, osa2 ja osa3.

Teknologian kehitys suoristaa mutkia harvinaisten sairauksien geenitutkimuksessa

Geneettisten tekniikoiden kehitys on tehnyt mahdolliseksi yleisten kansantautien alttiusgeenien tehokkaan tutkimisen, vaikkakaan hurjimmat visiot eivät vielä olekaan toteutuneet. Teknologinen kehitys on avannut uusia mahdollisuuksia myös harvinaisten geneettisten sairauksien tutkimiseen. Hyvä esimerkki tästä on Nature Geneticsissä julkaistu uusi tutkimus, jossa paikannettiin Miller-oireyhtymää aiheuttava geeni.

Perinteisesti harvinaisten geneettisten sairauksien mutaatioiden paikantaminen on alkanut siten, että sairauden aiheuttavan geenin paikka perimässä on pyritty paikantamaan tilastollisten geenikartoitusmenetelmien avulla (esim. kytkentäanalyysi). Tämän jälkeen rajoitetulla alueella olevia kandidaattigeenejä on sekvensoitu mutaatioiden paikantamiseksi. Miller-oireyhtymän geenitaustan selvittäneessä tutkimuksessa kiehtovaa oli lähestymistavan suoraviivaisuus: sen sijaan että tutkimusryhmä olisi turvautunut perinteiseen kytkentäanalyysiin, he päättivät sekvensoida neljältä Miller-potilaalta kaikki perimän proteiinia koodaavat alueet eli eksonit. Tämän jälkeen tutkijat listasivat kaikki sellaiset geneettiset variaatiot, jotka saattaisivat aiheuttaa muutoksia proteiinin toimintaan (aminohappoa tai silmukointia muuttavat geenimuodot sekä insertiot/deleetiot). Näitä verrattiin aiemmin tunnettuihin tietokannoista löytyviin geneettisiin variaatioihin, jotta nämä väestössä yleisesti tunnetut geenimuodot voitiin sulkea pois. Lisäksi tutkijat arvioivat bioinformatiikan menetelmin löydettyjen geenimuutosten todennäköistä vaikutusta proteiinien rakenteeseen sekä toimintaan ja tämän analyysin perusteella harmittomat geenimuutokset suljettiin edelleen pois. Näiden siivoustoimenpiteiden jälkeen ainoastaan DHODH-geenistä löydetyt mutaatiot sopivat Miller-oireyhtymän oletettuun resessiiviseen periytymismalliin. Kaiken kaikkiaan neljältä potilaalta löytyi kuusi harvinaista DHODH-geenin toimintaan vaikuttavaa mutaatiota. DHODH-geenin mutaatioiden voitiin siis todeta olevan Miller-oireyhtymän taustalla.

Edellä kuvattu strategia on hyödyllinen etenkin erittäin harvinaisten sairauksien geneettisen taustan selvittämisessä. Perinteiset geenikartoitusmenetelmät ovat nimittäin riippuvaisia perheaineistoista, joissa on kaksi tai useampia sairaita perheenjäseniä. Suoraan sekvensointiin perustuvassa lähestymistavassa tällaista vaatimusta ei ole. Lisäksi vakavien monogeenisten sairauksien osalta on oletettavaa että syy löytyy merkittävästi proteiinin toimintaa tai rakennetta häiritsevästä mutaatiosta. Näin tässäkin tutkimuksessa voitiin keskittyä ainoastaan proteiinia koodaavien alueiden sekvensointiin, sen sijaan että potilaiden koko perimä olisi analysoitu.

Tutkimuksessa tehtiin myös erittäin mielenkiintoinen sivuhavainto. Tutkimuksessa mukana olleista neljästä potilaasta kaksi oli sisaruksia, joilla esiintyi toistuvasti erilaisia infektioita. Tämä havainto oli askarruttanut kliinikoita, sillä ei tiedetty onko tämä esimerkiksi Miller-oireyhtymän harvinainen oire vai täysin tästä sairaudesta riippumaton oire. Sekvensoinneissa sisaruksilta löytyi mutaatio myös DNAH5-geenistä, jonka tiedetään altistavan hengitysteiden bakteeri-infektioille. Tämä oire oli siis täysin Miller-oireyhtymästä riippumaton. Löydös antaa kuitenkin viitteitä tulevasta lääketieteen kehityksestä. Jatkossa tulee olemaan yhä yleisempää että potilaan koko perimä tunnetaan, jolloin joihinkin oireisiin ja sairauksiin voidaan hakea syitä suoraan geneettisestä tiedosta. Tämän ns. henkilökohtaisen lääketieteen odotetaan olevan yksi keskeisiä lääketiedettä muuttavista aloista tulevaisuudessa.